Vi erbjuder ett brett utbud av genetiska analyser till stöd för utredning, diagnostik och uppföljning av ärftliga sjukdomar och syndrom. Analyserna utförs vid ackrediterat laboratorium och variantbedömningen följer ACMG/AMP samt internationella riktlinjer från ESHG, ClinGen och EuroGentest — för tydliga, kliniskt relevanta svar som ger underlag för behandlande läkares beslut.
Genom vårt partnerskap med Fulgent Genetics får du tillgång till över 18 000 gentester. Se hela testkatalogen hos Fulgent →
Vi arbetar med individanpassad diagnostik. Samtliga tester är fullt anpassningsbara — antingen genom att kliniker, tillsammans med våra genetiska rådgivare, utformar en helt egen panel utifrån patientens kliniska bild och frågeställning, eller genom att en befintlig panel justeras med tillägg eller borttag av specifika gener.
Vår utgångspunkt är att inget gentest ska vara en standardlösning. Varje analys ska vara meningsfull för den enskilda individen, ge kliniskt relevanta svar och stödja behandlande läkares beslut. Vi erbjuder kostnadsfri konsultation inför varje beställning för att säkerställa att rätt panel, omfattning och analysstrategi väljs.
Klassificering enligt ACMG/AMP femgradiga system, harmoniserat med ClinGen SVI, ClinVar och HGVS-nomenklatur. Sjukdoms- och genspecifika specifikationer från ClinGen Variant Curation Expert Panels (VCEP) tillämpas där sådana finns.
Fulgents policy för omklassificering innebär att tidigare analyserade fall granskas löpande när ny vetenskaplig evidens förändrar bedömningen av en variant. En uppdaterad klinisk rapport utfärdas när omklassificeringen bedöms vara kliniskt betydelsefull — exempelvis när en variant av oklar betydelse omklassificeras till sannolikt patogen eller patogen, eller när en tidigare patogen variant bedöms som benign. Detta gäller varianter kopplade till autosomalt dominanta och X-bundna tillstånd samt homozygota eller sammansatt heterozygota varianter vid autosomalt recessiva sjukdomar.
Screening för trisomi 13, 18, 21 samt könskromosomavvikelser från moderns blodprov från vecka 10.
Analys av kliniskt relevanta farmakogener (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1, DPYD m.fl.) för individanpassad läkemedelsbehandling enligt CPIC- och DPWG-riktlinjer.
Akut WGS för kritiskt sjuka nyfödda och barn med fenotypstyrd, multi-variantanalys. Två leveransalternativ: Rapid — preliminär rapport på 2 dygn, slutrapport inom 2–5 dygn. Accelerated — preliminär rapport på 5 dygn, slutrapport inom 5–7 dygn.
30x helgenomsekvensering med integrerad detektion av SNV, CNV, mitokondriella varianter och repeat expansions. Optionell RNA-analys (RISE) för funktionell tolkning.
Analys av samtliga ~20 000 kodande gener för diagnostik av oklara monogena tillstånd. Trio-analys, återanalys och optionell RNA-Integrated Sequence Evaluation (RISE) för funktionell tolkning av varianter.
CE-IVDR-märkt klinisk exomanalys med täckning av 6 717 kliniskt relevanta gener. Kostnadseffektiv förstahandsutredning vid misstänkt monogen sjukdom.
Omfattande paneler för ärftlig cancerrisk: bröst- och äggstockscancer (BRCA1/2, PALB2, CHEK2), Lynch-syndromet (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), kolorektalcancer, melanom, prostata-, pankreas-, njur- och endokrina cancersyndrom samt pediatriska tumörsyndrom. Tolkning enligt NCCN- och ESMO-riktlinjer.
Specifika paneler för olika tillstånd: kardiologi, neurologi, nefrologi, immunologi, endokrinologi, oftalmologi, hörsel, hud och skelett. Hereditär cancer (BRCA1/2, Lynch m.fl.) och kardiogenetiska tillstånd ingår.
Riktade next-generation sequencing-paneler från Fulgents bibliotek av över 18 000 gener. Kuraterade panelval för misstänkta sällsynta monogena sjukdomar — inklusive utvecklingsstörningar, metabola sjukdomar och syndrom.
Bredare pan-etnisk panel med fler än 500 gener — inklusive X-bundna tillstånd, sällsynta sjukdomar och etniskt specifika varianter. Konstruerad i linje med ACMG:s rekommendationer 2021 för utökad anlagsbärarscreening (Gregg et al.) samt ACOG:s riktlinjer för reproduktiv genetik.
Pan-etnisk anlagsbärarscreening av över 400 autosomalt recessiva och X-bundna sjukdomar. Identifierar par med förhöjd risk att föra vidare allvarliga monogena tillstånd till sina barn och ger underlag för reproduktiv rådgivning, prekonceptionell planering och prenatal diagnostik.
